2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0616）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

在人类基因组测序中，SNP（单核苷酸多态性）是指基因组中单个碱基对的变异，下列关于SNP的描述中，最准确的是：A.SNP总是导致蛋白质功能发生改变B.SNP是基因组中唯一的变异类型C.SNP在不同个体间存在频率差异，可作为遗传标记D.SNP主要存在于非编码区，对表型无影响

答案：C解析：SNP是指基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。A错误，大多数SNP位于非编码区或同义突变，不影响蛋白质功能；B错误，基因组变异还包括插入/缺失、拷贝数变异等；C正确，SNP在不同人群中的频率差异使其成为重要的遗传标记；D错误，部分SNP位于编码区或调控区，可影响基因表达或蛋白质功能。

以下哪项技术主要用于检测基因组的结构变异（如插入、缺失、易位）？A.Sanger测序法B.高通量基因芯片技术C.单分子荧光实时测序技术D.实时定量PCR技术

答案：B解析：Sanger测序主要用于确定序列；单分子测序（如PacBio、Nanopore）擅长检测结构变异和长读长序列；实时定量PCR主要用于检测基因表达量。基因芯片技术通过探针杂交可以检测大片段的结构变异和拷贝数变化。

在解读遗传病报告时，若发现一个变异位于外显子，且该外显子被标记为”已知致病变异”，这通常意味着：A.该变异为良性变异