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医学遗传题试题及答案

一、单选题（每题1分，共15分）

1.下列哪种遗传病属于单基因隐性遗传病？（）

A.红绿色盲B.血友病C.唐氏综合征D.苯丙酮尿症

【答案】D

【解析】苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病。

2.人类基因组计划的目标是测定人类基因组的全部（）。

A.蛋白质序列B.基因序列C.氨基酸序列D.核苷酸序列

【答案】D

【解析】人类基因组计划的目标是测定人类基因组的全部核苷酸序列。

3.下列哪种疾病与染色体数目异常有关？（）

A.地中海贫血B.唐氏综合征C.镰状细胞贫血D.艾勒斯综合征

【答案】B

【解析】唐氏综合征与染色体数目异常有关，具体为21号染色体三体。

4.遗传咨询的主要目的是（）。

A.诊断疾病B.治疗疾病C.预防遗传病发生D.了解疾病历史

【答案】C

【解析】遗传咨询的主要目的是预防遗传病发生。

5.多基因遗传病的特点是（）。

A.遗传方式复杂B.发病率高C.受环境因素影响D.以上都是

【答案】D

【解析】多基因遗传病的特点是遗传方式复杂、发病率高，且受环境因素影响。

6.基因诊断的主要技术手段是（）。

A.染色体检查B.基因测序C.生化检测D.细胞培养

【答案】B

【解析】基因诊断的主要技术手段是基因测序。

7.下列哪种疾病属于常染色体显性遗传病？（）

A.囊性纤维化B.多指症C.杜氏肌营养不良D.亨廷顿病

【答案】D

【解析】亨廷顿病属于常染色体显性遗传病