基因芯片技术在产前诊断中的应用.pptxVIP

基因芯片技术在产前诊断中的应用汇报人：产前诊断中心

目录基因芯片技术基础产前诊断临床应用临床案例与数据分析技术局限与未来展基因芯片技术基础01

基因芯片技术概述数万至数百万单次实验检测DNA位点数高通量检测10-100倍分辨率提升幅度vs传统核型分析微缺失/微重复可检测综合征类型CNV检测能力1探针杂交将已知序列的DNA探针固定在固相载体上与标记的样本DNA进行特异性杂交反应2信号检测通过荧光信号强度进行定量检测判断样本DNA与探针的结合情况3数据分析比对参考基因组进行变异识别识别拷贝数变异（CNV）等遗传异常技术优势相比传统核型分析，分辨率提升10-100倍，可检测微缺失/微重复综合征

主要技术平台对比平台类型原理分辨率适用场景比较基因组杂交（CGH）待测DNA与对照DNA竞争杂交50-100kb全基因组筛查单核苷酸多态性（SNP）检测SNP位点的基因型10-50kb单亲二倍体检测联合平台CGH+SNP双技术融合10-50kb综合诊断临床选择依据检测目的样本质量成本预算

产前诊断临床应用02

产前诊断适应症超声结构异常胎儿超声发现先天性心脏病、神经管缺陷等结构异常核型分析异常传统核型发现染色体数目或结构异常，需进一步精确定位胎儿生长受限不明原因的宫内发育迟缓家族遗传病史有染色体微缺失/微重复综合征家族史慎用情况超声正常且无高危因素的孕妇，需充分知情同意