串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查课件.pptx

串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查课件汇报人：2025-05-01

目录CATALOGUE01技术概述02遗传代谢病基础03筛查方案实施04数据分析与解读05临床应用实践06挑战与未来方向

01技术概述

基本原理与工作机制离子化与质量分离样品分子通过电喷雾电离（ESI）或大气压化学电离（APCI）形成带电离子，一级质谱根据质荷比（m/z）进行初级分离，筛选目标离子进入碰撞室。碎片化与二级分析目标离子在碰撞室中与惰性气体碰撞产生特征性碎片，二级质谱对碎片离子进行再次分离检测，通过碎片图谱实现代谢物的结构鉴定和定量分析。多反应监测模式（MRM）通过预设母离子-子离子对实现高选择性检测，可同时监测4