离子通道功能障碍疾病探究.pptVIP

第八章离子通道病IonChannelpathies第1页

定义:离子通道结构的缺点所引发的疾病.又称离子通道缺点性疾病。与信号传导相关的离子通道获得性或遗传性的结构和功效变化,均可能造成响应的信号传导异常,引发某种疾病或参加疾病的发病过程。如；肌肉型nAch受体本身免疫性损害-----重症肌无力；CI-通道CIC1基因缺点-----先天性肌强直：Ryarodine受体缺点------恶性高热易感性第2页

细胞膜上电压调控性钠、钙、钾和氯离子通道功效变化与先天性和后天性疾病发生之间的关系，对于离子通道基因缺点、功效变化与某些疾病关系的研究，将可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学等方面的知识，有利于开辟离子通道病治疗新路径。第3页

通道病类型部位基因表示病名钠通道病心脏hH1第3型先天性Q-T延长综合症骨骼肌高血钾周期性麻痹