MEK抑制剂治疗RAS信号通路相关综合征中心血管表型的研究进展总结2026.pdfVIP

MEK抑制剂治疗RAS信号通路相关综合征中心血管表型的研究进

展总结2026

RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是一种罕见的发育陀碍综合

征，由调节RAS／丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedprotein

knase,MAPK)途径的基因的胚系突变引起，包括努南综合征、Costell

io

综合征等疾病。调节MAPK途径的KRAS、HRAS、SOSJ、BRAF等基

因的变异可能导致异常心肌重塑，特别是与肥厚型心肌病(hypertrophic

cardiomyopathy,HCM)的发展相关。流行病学研究显示，此类疾病在

人群中的患病率约为1/2000，其中约20％的患者合并肥厚型心肌病(1]。

值得关注的是，婴儿患者中肥厚型心肌病的病死率高达60%(2-3]。传

统治疗手段如药物治疗和手术干预，虽能在一定程度上缓解症状，但不能

逆转心脏肥大，也无法降低心源性猝死的发生率，无法从根本上解决

/MAPK信号通路紊乱这一核心