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21-羟化酶缺乏症的临床管理指南总结2026.pdf

21-羟化酶缺乏症的临床管理指南总结2026.pdf

    21■羟化酶缺乏症的临床管理指南总结2026

    先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是

    我国首批罕见病目录中的疾病，由肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺陷引起。

    其中，CYP21A2基因缺陷导致的21-羟化酶缺乏症(hydroxylase

    deficiency,OHD)最常见，占90%~95%。21-OHD根据临床表现可

    分为经典型和非经典型，经典型又分为失(saltwasting,S)型和

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