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HRM技术：TMPRSS6基因突变快速精准检测新策略

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1TMPRSS6基因与铁代谢及相关疾病的联系

铁是人体内含量最丰富的一种必需元素，在体内除主要参与血红蛋白的合成和氧的输送外，还参与线粒体的电子传递、儿茶酚胺代谢及DNA的合成，参加三羧酸循环的酶和辅酶约半数含有铁或需要铁的存在。正常生理状态下，5%-10%的铁来源于肠道吸收，90%-95%的铁来源于脾脏巨噬细胞从衰老红细胞中回收后释放的铁。血红蛋白和铁蛋白含量是临床上反映体内铁贮存状况的常用指标。人体内铁的含量在正常情况下维持在一个狭窄的范围内，铁缺乏和铁过载均会引起相对应的疾病。