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2026年基因检测测试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项不属于基因检测的核心技术？

A.一代测序（Sanger测序）

B.实时荧光定量PCR（qPCR）

C.流式细胞术（FCM）

D.二代测序（NGS）

答案：C

解析：流式细胞术主要用于细胞分选和计数，不直接检测基因序列；基因检测核心技术包括Sanger测序、qPCR、NGS等。

2.针对常染色体隐性遗传病（如囊性纤维化）的携带者筛查，最合理的检测策略是？

A.仅检测先证者致病基因

B.检测夫妻双方致病基因的常见突变位点

C.对胎儿进行全外显子测序（WES）

D.检测孕妇血清标志物

答案：B

解析：隐性遗传病需夫妻双方均为携带者时，子代才有25%患病风险，因此需检测双方常见突变位点以评估风险。

3.药物代谢基因检测中，CYP2D6基因的慢代谢型（PM）患者使用需经该酶代谢的药物时，最可能出现的情况是？

A.药物疗效增强

B.药物毒性蓄积

C.药物代谢加速

D.无需调整剂量

答案：B

解析：慢代谢型患者因酶活性低，药物代谢减慢，易导致血药浓度过高，引发毒性反应。

4.以下哪项不属于肿瘤基因检测的主要目的？

A.确定肿瘤驱动基因（如EGFR、BRAF）

B.评估肿瘤遗传易感性（如BRCA