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基因检测知情同意书

1检测项目基本说明

1.1检测目的

本次基因检测根据受检者选择的项目类型，对应实现以下检测目的：

1.1.1临床辅助诊断类：针对已出现相关临床症状、影像学异常或实验室指标异常的受检者，通过基因检测明确致病病因、疾病分型，为临床治疗方案制定、预后判断提供依据。在明确适应症的前提下，单基因遗传病致病变异检出率约为30%-80%，其中单基因孟德尔遗传病致病变异检出率最高可达90%以上，复杂疾病致病病因检出率相对较低。

1.1.2健康风险评估类：针对健康人群或亚健康人群，评估恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、神经退行性疾病等常见复杂疾病的遗传易感风险，提示高危人群尽早开展针对性筛查和预防干预。目前已明确超过200种常见疾病的遗传易感位点，检测结果基于大规模人群全基因组关联研究（GWAS）数据得出。

1.1.3药物基因组学检测：检测与药物代谢、疗效、不良反应相关的基因位点，为受检者临床用药选择、剂量调整提供参考，降低严重药物不良反应发生风险。目前美国FDA已有超过140种药物说明书纳入基因检测相关用药推荐，覆盖抗肿瘤药物、心血管药物、精神类药物等多个大类。

1.1.4生殖遗传类：针对备孕夫妇、产前妊娠人群、有遗传病家族史的人群，检测致病变异携带情况，评估生育遗传病患儿的风险，为妊娠决策提供参考。常见单基因遗传病携带者筛查可覆盖95%以上人群中频率高于1/1000