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毒性多结节性甲状腺肿汇报人：内分泌科

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床表现特征诊断与鉴别诊断治疗策略预后与随访管理010203040506

疾病概述与流行病学01

疾病定义与命名毒性多结节性甲状腺肿ToxicMultinodularGoiter·Plummer病·继发性甲亢基础病变长期存在的结节性甲状腺肿功能异常结节自主分泌过多甲状腺激素临床定位占甲亢病因的10%-30%发病特点起病隐匿，症状不典型，易漏诊误诊在长期多结节性甲状腺肿基础上发生的甲状腺功能亢进症10%-30%占甲亢病因比例

流行病学特征患病率数据对比上限值下限值人群分布特征年龄分布多见于40岁以上人群，高发年龄50岁以上性别差异女性发病率为男性的3-5倍地域特点缺碘地区中老年人群患病率更高关键统计指标3-5倍女性发病率vs男性50岁+高发年龄阈值

病因与发病机制02

病因机制TSH受体基因突变20%-80%患者结节存在体细胞突变导致自主性功能亢进长期TSH刺激碘缺乏TSH升高滤泡增殖反馈性升高导致滤泡上皮异常增殖形成结节自主性分泌结节功能不受TSH调节，独立产生甲状腺激素碘摄入失衡：长期缺碘或过量补碘药物影响：锂盐、硫脲类药物长期使用慢性炎症：桥本甲状腺炎长期刺激环境因素：重金属污染、致甲状腺肿食物

病理学基础组织学演变阶段结节退行性变胶质潴留纤维化出血RET原癌基因突变部分患者存在RET原癌基