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先天性肾上腺皮质增生症汇报人：医学健康科普团队

目录什么是先天性肾上腺皮质增生症疾病的发病机制临床表现与类型诊断方法治疗与管理预防与遗传咨询010203040506

什么是先天性肾上腺皮质增生症01

疾病定义与流行病学1/10,000至1/20,000全球新生儿发病率无性别差异男女均可发病AR遗传模式常染色体隐性遗传疾病定义先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷，导致皮质醇合成不足疾病本质肾上腺皮质激素合成障碍引发的系列代谢紊乱常见类型21-羟化酶缺乏症占所有病例的90%至95%

肾上腺皮质的功能球状带分泌醛固酮调节水盐代谢和血压