医学遗传学遗传病的诊断治疗与遗传咨询.pptx

临床对遗传病的诊断：

临症诊断症状前诊断产前诊断植入前诊断;第一节临症诊断和症状前诊断;?主要针对某些常染色体显性遗传病的杂合子个体，患者往往发病年龄延迟。

如

?Huntington舞蹈病：患者好发年龄在40岁左右

，此时患者已经生儿育女，很有可能将致病基因传给子代。如能在可疑杂合子生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。;病史、症状和体征

家系分析

细胞遗传学检查

生化检查

基因诊断;1、病史

?遗传病大多有家族聚集现象和特定的遗传规律,

因此病史的采集尤为重要。

?采集过程中要本着准确和详尽的原则。除询问一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。

如流产史、死胎、儿童的收养、过继