遗传性结直肠癌综合征——家族性腺瘤性息肉病.pptxVIP

遗传性结直肠癌综合征——家族性腺瘤性息肉病汇报人：消化肿瘤内科

目录疾病概述与流行病学特征分子遗传学机制临床表现与诊断标准监测与筛查策略治疗方案与时机选择预后评估与随访管理010203040506

疾病概述与流行病学特征01

FAP的定义与遗传特征家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC基因胚系突变引起息肉负荷结直肠内出现数百至数千枚腺瘤性息肉发病年龄息肉通常在青春期开始出现，平均诊断年龄16岁癌变风险未经干预者40岁前结直肠癌累积风险接近100%遗传模式常染色体显性遗传，子代遗传概率50%

流行病学数据1/10,000-1/15,000新生儿发病率无明显差异男女发病率相近相对