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出生缺陷综合防治管理工作规范

第一章总则

一、制定依据

本规范严格依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国人口与计划生育法》《中华人民共和国妇女权益保障法》《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》《孕前和孕期保健指南（2018版）》《新生儿疾病筛查管理办法》《产前诊断技术管理办法》，以及国家标准GB/T32867-2016《孕前保健服务规范》、卫生行业标准WS/T769-2021《唐氏综合征筛查规范》、WS/T401-2012《新生儿疾病筛查滤纸血片采集和递送技术要求》制定，所有服务流程、技术参数、管理要求均符合现行国家及行业相关规定。

二、适用范围

本规范适用于辖区内所有开展婚前保健、孕前优生健康检查、孕产期保健、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、儿童保健服务的各级妇幼保健机构、二级以上综合医院、乡镇卫生院、社区卫生服务中心、计划生育技术服务机构，以及承担出生缺陷防治相关协同工作的民政、医保、残联、妇联等部门下属服务站点。

三、工作目标

通过三级预防全链条闭环管理，实现辖区连续3年出生缺陷发生率增幅控制在2%以内，严重出生缺陷患儿出生率较基准年下降15%。具体量化指标包括：孕前优生健康检查覆盖率不低于98%，婚前医学检查覆盖率不低于90%，早孕建册率不低于95%，孕中期血清学产前筛查覆盖率不低于90%，系统超声大排畸检查覆盖率不低于92%，新生儿遗传