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2026年生物医学研究题库：遗传学基础与疾病诊断案例

一、单选题（每题2分，共20题）

1.以下哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.苯丙酮尿症

B.染色体数目异常（如21三体综合征）

C.多指症

D.地中海贫血

2.人类基因组计划最初设定的目标不包括：

A.测定人类基因组DNA序列

B.确定人类基因的功能

C.建立人类基因组物理图谱

D.开发基因编辑技术

3.以下哪项不属于遗传咨询的范畴？

A.评估遗传病风险

B.提供生育建议

C.治疗已确诊的遗传病

D.解释家族遗传病史

4.基因突变的直接原因是：

A.环境污染

B.细胞衰老

C.DNA复制错误

D.染色体结构异常

5.以下哪种疾病与线粒体遗传有关？

A.染色体异常综合征

B.镰状细胞贫血

C.线粒体肌病

D.帕金森病

6.常染色体隐性遗传病的患者中，双亲均携带致病基因的概率是：

A.1/4

B.1/2

C.1/3

D.1/8

7.以下哪种技术常用于基因诊断？

A.PCR（聚合酶链式反应）

B.基因测序

C.基因芯片

D.以上都是

8.人类Y染色体短臂上的SRY基因与什么性状相关？

A.男性性腺发育

B.女性第二性征

C.乳腺癌风险

D.糖尿病易感性

9.基因重组主要发生在：

A.减数分裂过程中