（2025）中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识PPT课件.pptxVIP

(2025)中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识

目录

02

诊断标准与方法

01

概述与背景

03

治疗策略

04

管理方案

05

特殊考虑

06

共识总结与实施

概述与背景

01

疾病定义与流行病学

遗传性心肌病核心类型

肥厚型心肌病(HCM)是以心室壁异常肥厚为特征的遗传性心肌病，儿童患者中约60%存在家族遗传史，致病基因突变涉及肌小节蛋白编码基因，如MYH7、MYBPC3等。

01

基因突变谱系

约60%-70%患者携带肌小节蛋白编码基因致病性突变，以β-肌球蛋白重链(MYH7)和肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)突变最常见(占比约50%)，其次为肌钙蛋白T(TNNT2)、肌钙