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2026年生物信息学与基因组学技术应用知识题

一、单选题（每题2分，共20题）

1.在高通量测序数据分析中，用于去除低质量碱基读数（reads）的软件是？

A.Samtools

B.Trimmomatic

C.Bowtie2

D.GATK

2.基于二代测序（NGS）数据的变异检测工具，适用于小规模样本群体研究的软件是？

A.GATK

B.FreeBayes

C.VarScan

D.Samtools

3.在基因组注释中，用于预测基因编码区域（CDS）的软件是？

A.BLAST

B.AUGUSTUS

C.HMMER

D.GeneMark

4.中国人群中常见的遗传病之一是β-地中海贫血，其致病基因位于？

A.3号染色体

B.11号染色体

C.17号染色体

D.19号染色体

5.在肿瘤基因组学研究中，用于分析肿瘤样本与正常样本差异表达基因的工具是？

A.DESeq2

B.Cufflinks

C.HISAT2

D.Samtools

6.CRISPR-Cas9技术在基因编辑中，其核心识别元件是？

A.gRNA

B.Cas9蛋白

C.PAM序列

D.RNP复合体

7.用于评估基因组数据质量，计算测序深度和覆盖度的指标是？

A.GC含量

B.Q30值

C.基因覆盖率

D.SNV频率