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2026年现代医学技术进展题目：基因检测与疾病预防技术应用

一、单选题（每题2分，共20题）

1.题目：根据2026年最新指南，以下哪项不是基因检测在疾病预防中的主要应用领域？

A.乳腺癌遗传风险评估

B.糖尿病早期筛查

C.遗传性肠癌筛查

D.基因治疗药物靶点选择

答案：D

解析：基因治疗药物靶点选择属于治疗范畴，而非疾病预防。其他选项均为疾病预防的典型应用。

2.题目：中国人群遗传性乳腺癌风险最高的基因突变是？

A.BRCA1

B.BRCA2

C.PALB2

D.ATM

答案：A

解析：中国女性遗传性乳腺癌中BRCA1突变率显著高于BRCA2，相关指南已将其列为最高风险基因。

3.题目：以下哪种基因检测技术适用于唐氏综合征产前筛查？

A.基因测序

B.染色体微阵列分析（CMA）

C.基因芯片

D.数字PCR

答案：B

解析：CMA可检测染色体数目异常，是唐氏综合征首选产前筛查技术。

4.题目：根据2026年美国临床肿瘤学会（ASCO）指南，以下哪类人群不适合进行遗传性结直肠癌基因检测？

A.家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者

B.有2位一级亲属患结直肠癌者

C.50岁以下结直肠癌患者

D.有肠息肉病史者

答案：D

解析：肠息肉病史仅提示结直肠癌风险，但无家族聚集性，不适合进行遗传性基因检测。