洛伊斯-迪茨综合征主动脉根动脉瘤监测临床路径.docVIP

洛伊斯-迪茨综合征主动脉根动脉瘤监测临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为洛伊斯-迪茨综合征（Loeys-DietzSyndrome，LDS）合并主动脉根动脉瘤的患者，包括经基因检测确诊LDS且影像学提示主动脉根扩张（直径≥40mm），或因主动脉根动脉瘤破裂、急性主动脉夹层等急症入院的LDS患者。

二、诊断依据

（一）临床特征

骨骼肌肉系统表现：患者常出现特征性面容，如眼距过宽、鼻梁扁平、悬雍垂裂或腭裂；骨骼发育异常，包括脊柱侧凸、漏斗胸或鸡胸、关节过度松弛、细长指（趾）等。部分患者可出现自发性气胸、腹股沟疝或脐疝等结缔组织病变相关表现。

心血管系统表现：主动脉根动脉瘤是LDS最常见且最凶险的心血管并发症，患者可因主动脉扩张出现胸闷、胸痛、心悸等非特异性症状，当动脉瘤破裂或进展为急性主动脉夹层时，可出现剧烈胸痛、休克、晕厥等危及生命的表现。此外，LDS患者还可能合并主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、肺动脉扩张、颅内动脉瘤等心血管异常。

其他系统表现：部分患者可出现硬脊膜膨出、肾功能异常、听力损失等多系统受累表现。

（二）基因检测

LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，90%以上的患者可检测到TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2或TGFB3等基因突变。基因检测不仅是确诊LDS的金标准，还可用于评估家族成员的患病风险，指导遗传咨询和产前诊断。

（三）影像学检查

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