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肌萎缩侧索硬化诊断和治疗专家共识之ALS全程规范化诊疗总结2026

肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）是一种进展性运动神经元变性疾病，起病隐匿、临床表现复杂，早期极易漏诊误诊，长期缺乏统一、贴合国内人群的标准化诊疗方案。

2026年6月，《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2026》正式刊登于《中华神经科杂志》，由中华医学会神经病学分会ALS协作组牵头，全国百余位神经领域顶尖专家联合修订，在2022版共识基础上整合全球最新研究、贴合国人发病特点，从临床识别、辅助检查、基因筛查、分型诊断到药物、多学科全程管理给出全套权威推荐，为临床医生、患者及家属提供一站式诊疗指南。

认清ALS：国人发病特点与典型临床表现

1.基础疾病概况

ALS以大脑皮层、脑干、脊髓运动神经元进行性损伤为核心病变，我国发病高峰集中在50岁左右，且呈现年轻化趋势；仅5%~10%为家族遗传性，90%以上为散发性病例。疾病核心特征：进行性、不对称肌肉无力萎缩，症状逐步向全身多节段扩散，可伴随认知、呼吸、吞咽等多系统损害。

核心两大受累体征（诊断关键）

下运动神经元损伤（最直观）典型表现：不对称肌肉萎缩、无力、全身肉跳（肌束颤动）；特征性“分裂手”：手部大鱼际、骨间肌萎缩远重于小指肌群；四肢、面舌、咽喉肌群肌力分裂（屈肌保留、伸肌无力）。-进展规律：从单侧局部肢体起病，数月至数年逐步扩散至四肢、颈、胸、延髓；