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肾上腺脑白质营养不良汇报人：神经内科教研室

目录疾病概述与流行病学特征病因与发病机制临床分型与表现诊断与鉴别诊断治疗策略与预后管理0102030405

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与历史沿革疾病本质：ABCD1基因突变→极长链脂肪酸β氧化障碍→神经系统脱髓鞘病变肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种X连锁隐性遗传性过氧化物酶体病肾上腺皮质功能不全脑白质进行性脱髓鞘1923首次报道Siemerling和Creutzfeldt首次报道该病1970疾病命名Blaw首次提出肾上腺脑白质营养不良命名1981病因发现发现极长链脂肪酸代谢异常是核心病因1993基因克隆ABCD1基因克隆成功，明确遗传学基础

流行病学特征1/17,000新生儿发病率男性新生儿，全球范围无种族和地域差异，世界性分布1/15,000女性携带者频率全球分布无种族地域差异遗传方式X连锁隐性遗传，男性半合子必定发病表现型多样，严重程度差异大女性携带者特点约50%出现神经系统症状发病年龄较晚，症状相对较轻临床挑战同一家系中不同患者可表现为截然不同的临床表型，增加诊断与遗传咨询难度

病因与发病机制02

ABCD1基因与蛋白功能基因定位与结构染色体位置Xq28基因大小约21kb，包含10个外显子编码蛋白肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）ALDP定位过氧化物酶体膜上的ATP结合盒转运蛋白底物特异性主要转运C24:0和