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髓母细胞瘤诊疗指南汇报人：神经肿瘤专业委员会

目录疾病概述与流行病学临床表现与诊断标准分子分型与危险分层整合治疗策略随访管理与预后评估0102030405

疾病概述与流行病学01

定义与发病机制关键认知：髓母细胞瘤并非单一疾病，而是包含多个分子亚型的疾病谱系髓母细胞瘤是起源于小脑早期神经祖细胞的高度恶性中枢神经系统肿瘤，属于胚胎性肿瘤，具有侵袭性强、生长迅速、易沿脑脊液播散的特点起源细胞小脑颗粒神经元祖细胞或多能祖细胞异常增殖遗传因素约5%与遗传性癌症易感综合征相关（SUFU、PTCH1、APC等基因突变）分子通路WNT、SHH信号通路异常激活是主要驱动因素环境因素目前尚未明确特异性环境致病因素

流行病学特征20%儿童CNS肿瘤占比儿童群体40%后颅窝肿瘤占比发病部位70%10岁以下发病年龄分布1.8:1男女发病比例性别差异因素类型具体指标治疗相关手术切除程度、放疗剂量与范围、化疗方案患者特征诊断年龄（3岁预后较差）、一般状况肿瘤特征临床分期、病理类型、分子亚型分子标志MYC/MYCN扩增、TP53突变、染色体畸变≥3岁患儿生存数据标危型5年无复发生存率约80%，高危型约60%3岁患儿生存数据因放疗限制，生存率30%-70%，预后显著较差

临床表现与诊断标准02

典型临床表现颅内压增高症状80%患者首发小脑功能障碍20%患者首发转移与侵犯症状头痛晨起或夜间加重，枕部或额部为主呕吐喷