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分子诊断学试题及答案

一、单项选择题

1.关于实时荧光定量PCR（qPCR）中Ct值的描述，正确的是：

A.Ct值是指PCR反应达到最大荧光强度时所对应的循环数

B.模板起始拷贝数越多，Ct值越小

C.Ct值与荧光阈值线的设定无关，是一个绝对数值

D.Ct值大于40的样本通常被视为强阳性

答案：B

解析：Ct值（循环阈值）是指PCR扩增过程中，产物的荧光信号首次达到设定的阈值时所经历的循环数。模板起始拷贝数越高，达到荧光阈值所需的扩增循环数越少，因此Ct值越小。A选项错误，Ct值对应的是达到设定阈值的循环数，而非最大荧光强度。C选项错误，Ct值依赖于阈值线的设定，改变阈值会影响Ct值。D选项错误，通常Ct值大于35-40（取决于具体实验和试剂）被视为阴性或极低拷贝，需谨慎判读。

2.在基于二代测序（NGS）的肿瘤基因突变检测中，“测序深度”通常指的是：

A.被测序基因组区域的大小

B.每个碱基被测序的平均次数

C.能够准确检测出的等位基因频率下限

D.测序读长（ReadLength）的总和

答案：B

解析：测序深度（DepthofCoverage）是NGS关键参数之一，指特定碱基被测序读取的平均次数。深度越高，该位点测序结果的可靠性通常也越高，有助于发现低频突变。A选项描述的是测序广度或覆盖度。C选项描述的是检测灵敏度或极限。D选项描述的是数据量的一部分，与深