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2025年中国心肌病防治指南

随着心血管疾病谱的演变及精准医学时代的到来，心肌病的诊断、治疗及预防策略在过去数年间经历了深刻的变革。为了进一步规范我国心肌病的临床诊治行为，提高诊疗水平，改善患者预后，特制定本指南。本指南基于最新的循证医学证据，结合我国临床实践特点，涵盖了心肌病的定义、分类、病理生理机制、诊断技术、药物治疗、介入及外科治疗、遗传管理与康复随访等多个维度，旨在为心血管内科医师及相关专业医护人员提供全面、权威且具有可操作性的临床指导建议。

一、概述与流行病学特征

心肌病是一组异质性极强的疾病，主要表现为心脏结构（通常为心肌壁或心腔）和/或功能异常，常由遗传、感染、免疫、中毒或代谢等原因引起，而非单纯由冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病或先天性心脏缺陷导致。根据世界卫生组织（WHO）及国际心脏病学会联盟的最新分类标准，结合我国国情，临床上主要将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）以及未分类心肌病（如Takotsubo心肌病）等。

近年来，随着超声心动图、心脏磁共振（CMR）等影像学技术的普及以及基因检测技术的广泛应用，我国心肌病的检出率呈显著上升趋势。流行病学数据显示，HCM在一般人群中的患病率约为1/200至1/500，是我国青少年及运动员心源性猝死的主要原因之一；DCM的患病率约为1/2500