线粒体脑肌病.pptxVIP

线粒体脑肌病汇报人：神经内科

目录疾病概述与分子机制临床分型与特征诊断策略与评估治疗进展与管理典型病例分析预后与展望010203040506

疾病概述与分子机制01

线粒体脑肌病定义线粒体脑肌病是一组由线粒体结构或功能异常导致的多系统疾病，主要累及能量需求高的组织1/5000活产婴儿发病率成人患病率逐年上升遗传异质性mtDNA或nDNA突变均可致病，母系遗传与孟德尔遗传并存多系统受累中枢神经系统、骨骼肌、心脏、内分泌系统等能量代谢障碍氧化磷酸化缺陷导致ATP生成不足临床异质性相同突变可呈现不同表型，相同表型可由不同突变引起

线粒体结构与功能线粒体结构示意图外膜—通透性较高，含孔蛋白膜间隙