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脊髓小脑共济失调汇报人：医学科普部

目录疾病概述：认识脊髓小脑共济失调病因与发病机制临床表现与分型诊断方法与流程治疗与康复管理预防与遗传咨询010203040506

疾病概述：认识脊髓小脑共济失调01

什么是脊髓小脑共济失调2-3/10万全球患病率40余种不同亚型全年龄发病跨度遗传性呈常染色体显性遗传家族聚集性明显进行性症状随时间逐渐加重不可逆转小脑损害为主以共济运动障碍为核心表现多系统受累可伴随眼球运动障碍认知功能下降等

历史发现与命名1861Friedreich首次描述家族性共济失调病例的首次医学记录1993SCA1基因克隆成功开启分子诊断时代，奠定基因研究基础2000年后基因检测技术进步