神经遗传学研究进展.pptxVIP

神经遗传学研究进展汇报人：神经科学研究中心

目录神经遗传学概述与发展历程核心技术方法与平台单基因神经遗传病研究进展复杂神经疾病的遗传架构神经发育障碍的遗传机制神经退行性疾病的遗传基础前沿技术与未来方向01020304050607

神经遗传学概述与发展历程01

神经遗传学的学科定位核心研究范畴神经系统发育的遗传调控神经管形成、神经元分化、突触建立的分子机制神经功能遗传学认知、行为、情绪等高级神经活动的遗传基础神经疾病遗传学单基因病、复杂疾病、体细胞突变疾病的致病机制神经遗传学是神经科学与遗传学的交叉学科，研究神经系统结构、功能及疾病的遗传基础多学科方法分子生物学基因表达调控与信号转导机制研究基因组学全基因组关联分析与测序技术应用生物信息学大数据分析与计算模型构建临床神经病学疾病表型分析与临床转化研究学科交叉特征整合分子生物学、基因组学、生物信息学、临床神经病学等多学科方法

发展历程：从家系观察到基因组编辑时期标志性进展技术特征1860s-1950s孟德尔遗传定律在神经疾病中的应用家系观察、表型分析1960s-1980s染色体核型分析与连锁标记细胞遗传学、RFLP技术1990s-2000s人类基因组计划与定位克隆微卫星标记、连锁分析2010s至今高通量测序与功能基因组学WES/WGS、GWAS、单细胞测序

核心技术方法与平台02

基因组学技术平台基因分型技术WES全外显子组测序聚焦编码