肌营养不良症的诊疗.pptxVIP

肌营养不良症的诊疗汇报人：神经内科

目录疾病概述与分类体系病理机制与分子基础临床表现与诊断路径治疗策略与管理方案预后评估与多学科协作0102030405

疾病概述与分类体系01

肌营养不良症定义遗传性肌肉疾病，进行性肌无力、肌萎缩遗传性由基因突变引起，具有家族遗传倾向进行性症状随时间逐渐加重，肌肉功能持续恶化异质性不同类型在发病年龄、受累肌群、预后方面差异显著不可逆性目前尚无根治方法，治疗以延缓进展为主1/3500-1/5000活产男婴（DMD型最常见）全球发病率

临床分类体系根据遗传方式、发病年龄、受累肌群，肌营养不良症可分为多种类型DMDX连锁隐性遗传儿童期发病预后最差杜氏肌营养不良症BM