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- 2026-07-07 发布于福建
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一例脑科手术合并高热的麻醉
目录02术前评估与准备01病例概况03麻醉方案设计04术中监测与管理05高热处理流程06术后恢复与随访
病例概况01
患者基本信息与病史家族遗传倾向父亲携带c.13660-29GA突变,母亲携带c.11608+1GA突变,证实为常染色体显性遗传模式,需警惕家族成员麻醉意外史。发育迟缓表现患儿存在肌张力低下、喂养困难及运动发育滞后,伴右侧上睑下垂,提示可能合并先天性肌病,与恶性高热易感表型相关。基因检测异常患者携带RYR1基因杂合突变(c.11608+1GA和c.13660-29GA),属于恶性高热易感人群,虽未在ClinVar数据库明确记录,但符合ACMG指南中潜在
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