白色海绵状斑痣.pptxVIP

白色海绵状斑痣汇报人：医学研究部

疾病概述常染色体遗传方式显性遗传KRT4/KRT13突变基因角蛋白基因良性病变疾病性质无恶变报道核心特征遗传属性由角蛋白4（KRT4）和角蛋白13（KRT13）基因突变导致发病机制角蛋白合成异常，上皮细胞张力丝聚集，细胞间连接松散病变性质良性病变，无自愈倾向，亦无恶变报道发病时间出生时或儿童、青少年期出现，青春期发展至最显著流行病学特点家族遗传倾向明显具有明显的家族聚集性，常染色体显性遗传特征显著男女患病概率均等无性别差异，男女发病率相同家族中常存在多位患者一个家族中可同时出现多名患病成员

临床表现颊黏膜、唇黏膜、齿龈最常见的好发部位，病变常首先出现于这些区域