耳硬化症的病因.pptxVIP

耳硬化症的病因汇报人：医学健康科普中心

目录疾病概述：认识耳硬化症遗传因素：家族聚集性证据内分泌因素：激素与疾病关联免疫与炎症机制发育异常与酶代谢紊乱病因总结与预防建议010203040506

疾病概述：认识耳硬化症01

什么是耳硬化症0.5%白种人发病率亚裔少见2-2.5倍女性/男性发病率比女性高发20-40岁发病年龄集中区间中青年群体病理本质原发于骨迷路的局灶性病变，以进行性听力下降为主要表现镫骨侵犯病变最常侵犯镫骨底板，导致其活动受限或固定骨迷路病变骨迷路密质骨出现灶性疏松，被血管丰富的海绵状新骨替代传导性聋声音传导通路受阻，引发传导性听力下降

典型临床表现80%单侧起病渐进性双侧听力下降，多从单侧开始发展70%持续性耳鸣低频嗡嗡声或呼呼声，超过七成患者伴发韦氏误听嘈杂环境中听力反而优于安静环境自听增强患者感觉自己的声音异常响亮1早期阶段低频传导性听力损失，气骨导差显著气骨导差范围：30-45dB2中期阶段出现卡哈特切迹特征性改变2kHz处骨导呈V型凹陷3晚期阶段发展为全频混合性聋气骨导差逐渐缩小

遗传因素：家族聚集性证据02

遗传流行病学特征50-60%患者有明确家族史属常染色体显性遗传模式外显率不完全25%父母一方患病子女遗传概率50%父母双方患病子女遗传概率常染色体显性遗传耳硬化症遵循常染色体显性遗传模式，但外显率不完全，意味着携带致病基因的个体不一定全部表现出临