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2025EBMT建议：MDS的临床基因组分析为allo-HCT提供信息

目录02EBMT2025建议核心内容01背景与意义03临床基因组分析技术04基因组分析指导allo-HCT决策05临床应用与实施06未来展望

背景与意义01

MDS疾病特征概述分子突变谱常见突变基因包括SF3B1、TP53、ASXL1等，其中TP53突变与治疗耐药性和不良预后显著相关，而SF3B1突变可能提示较好的生存结局。细胞遗传学异常约50%的MDS患者存在染色体异常，如5q缺失、7号染色体单体或复杂核型，这些异常与疾病进展风险和生存率密切相关。高度异质性骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，其临床表现、病理特征和预后差异极大，从惰性病程到快速进展为急性髓系白血病（AML）均可能发生。

allo-HCT在MDS治疗中的价值4移植时机争议3预处理方案优化2供体选择扩展1唯一治愈手段对于低危MDS患者是否需早期移植仍存争议，需权衡移植相关风险与疾病自然病程的进展速度。除HLA相合同胞供体外，单倍体相合供体、脐带血等替代供体的应用扩大了移植适应人群，且疗效与同胞供体相当。根据患者年龄、合并症和疾病风险分层，个体化选择清髓性或减低强度预处理方案，可降低非复发死亡率（NRM）。异基因造血干细胞移植（allo-HCT）是目前唯一可能治愈MDS的方法，尤其适用于中高危患者，通过移植物抗白血病效应（G