马凡综合征知识普及手册.docx

马凡综合征知识普及手册

一、疾病定义与流行病学

马凡综合征（MarfanSyndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及全身结缔组织丰富的器官系统，包括心血管、骨骼、眼部，同时可累及肺、皮肤、中枢神经系统等。该病由法国儿科医生AntoineMarfan于1896年首次报道，致病机制为原纤维蛋白-1（FBN1）基因发生功能缺失性突变，导致细胞外基质结构发育异常，进而引发多器官病变。

根据全球人群流行病学统计，马凡综合征的患病率约为1/5000～1/3000，无明显种族、性别差异，约75%的患者存在明确的家族遗传史，25%的患者为新发自发突变。由于部分轻症患者症状不典