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大前庭水管综合征汇报人：医学知识分享

疾病概述31.5%占先天性内耳畸形的比例大前庭水管综合征LVAS·先天性内耳畸形定义前庭导水管先天发育异常扩大，内径超过1.5mm发病机制胚胎期前庭导水管未能正常缩窄，破坏内耳淋巴循环平衡遗传基础由SLC26A4基因突变导致，呈常染色体隐性遗传发病年龄多在2-4岁出现症状，部分患儿出生时听力筛查可通过早期识别与干预对保护残余听力至关重要

病因与发病机制遗传因素SLC26A4基因突变是主要病因，常见致病位点包括p.H723R、p.T410M遗传模式为常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因时子女有较高发病风险解剖异常胚胎发育第7周时前庭导水管未能正常缩窄扩大的导水管使颅内压直接传导至内耳，损伤听觉毛细胞诱发因素头部外伤、剧烈运动、感冒发烧气压剧变（如乘坐飞机、潜水）用力擤鼻、剧烈咳嗽等增加颅内压的行为

临床表现听力障碍波动性、进行性感音神经性听力下降可因轻微诱因突发听力下降，呈阶梯式进展双侧受累多见，最终可发展为重度或极重度耳聋前庭症状约60%患者伴旋转性眩晕、平衡障碍眩晕发作可持续数分钟至数小时儿童可表现为运动发育迟缓、易摔倒伴随症状耳鸣：持续性或间歇性高调耳鸣耳闷胀感：耳部压迫感或堵塞感—共2项主要伴随表现—

诊断方法影像学检查（金标准）颞骨高分辨率CT：前庭导水管中点内径大于1.5mm，呈喇叭状扩大CT诊断标准前庭导水管中点内径1.5