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2025年胎儿医学伦理审查案例练习题及答案

孕24周孕妇李××因无创产前基因检测（NIPT-plus）提示胎儿15号染色体微缺失就诊于某三甲医院胎儿医学中心。孕妇32岁，G1P0，无不良孕产史，夫妻双方非近亲婚配，否认遗传病家族史。NIPT-plus检测结果显示胎儿15q11.2-q13.1区域约5.2Mb微缺失，覆盖SNRPN、NDN等Prader-Willi综合征（PWS）关键基因。进一步行羊水染色体核型分析+染色体微阵列分析（CMA）确认胎儿存在父源15号染色体15q11.2-q13.1区域缺失，符合PWS分子诊断标准。

与此同时，因孕妇签署的检测知情同意书包含扩展检测范围：在完成目标疾病检测后，若发现其他明确致病/可能致病的基因组变异，将视情况告知条款，检测机构在分析过程中意外发现胎儿携带BRCA1基因c.5266dupC（p.Gln1756Profs6）致病性突变（ClinVar评分为Pathogenic），该突变与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）高度相关，携带者女性70岁前乳腺癌风险约72%，卵巢癌风险约44%。

孕妇就诊时明确表示：本人为天主教徒，基于生命神圣原则反对人工终止妊娠；但因担心胎儿出生后生存质量，要求医生明确告知PWS患儿的具体预后。其丈夫（某高校遗传学副教授）查阅资料后认为：PWS患儿存在严重喂养困难、智力障碍、肥胖症等问题，且BRCA1突变将导致