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成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识（2025年版）

一、概述

原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia，PCD）是一种以纤毛结构或功能异常为核心特征的常染色体隐性/性连锁遗传性罕见病，人群发病率约为1/7500~1/20000，由于成人阶段临床表现不典型，漏诊、误诊率超过70%。人体呼吸道、鼻窦、中耳、生殖系统、脑室管膜等组织均分布有运动纤毛，其结构或功能异常可导致黏液纤毛清除功能障碍，进而引发多系统慢性炎症性病变。

儿童阶段确诊的PCD患者随年龄增长，呼吸系统进行性损伤加重，且可合并不孕不育、内脏转位相关并发症，成人阶段首诊的患者常因慢性咳嗽、支气管扩张被误诊为特发性支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病等，因此规范成人PCD的诊断流程与治疗方案对改善患者长期预后至关重要。本共识基于2018年欧洲呼吸学会（ERS）PCD诊断指南、2021年美国胸科学会（ATS）PCD管理声明，结合我国成人PCD临床研究数据制定，适用于18岁及以上疑似/确诊PCD患者的临床诊疗。

二、诊断

（一）临床疑诊标准

成人出现以下任意1项核心表现，需考虑PCD疑诊：

1.呼吸系统表现：自幼出现的持续慢性咳嗽、咳脓痰，伴或不伴反复肺炎，胸部影像学证实存在支气管扩张，尤其是上叶为主的支气管扩张；自幼反复鼻塞、流脓涕，确诊慢性鼻窦炎伴或不伴鼻息肉；自幼反复耳痛、耳溢液，确诊慢性化脓性中耳