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儿童遗传代谢病汇报人：医学健康科普团队

目录认识儿童遗传代谢病疾病分类与常见类型临床表现与危害诊断技术与筛查体系治疗进展与突破社会支持与未来展望010203040506

认识儿童遗传代谢病01

什么是儿童遗传代谢病儿童遗传代谢病是一类由基因突变导致代谢途径异常的疾病，影响儿童生长发育和健康基因缺陷本质编码酶、转运蛋白或受体的基因发生突变，导致代谢功能异常隐匿性危害患儿出生时往往表现正常，随着毒性代谢物蓄积或必需物质缺乏，逐渐出现损害可干预性多数疾病通过早期筛查和及时治疗，可避免或减轻不可逆损伤500+全球已发现遗传代谢病种类儿童期发病部分疾病在儿童期即可显现

疾病分类与常见类型02

遗传代谢病的六大分类分类代谢异常类型代表疾病碳水化合物代谢缺陷糖原合成或分解异常糖原贮积病、半乳糖血症氨基酸代谢缺陷氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症、枫糖尿症有机酸代谢缺陷有机酸蓄积甲基丙二酸血症、丙酸血症脂肪酸氧化缺陷脂肪酸氧化障碍肉碱转运障碍、MCADD尿素循环障碍尿素合成异常高氨血症溶酶体贮积症溶酶体酶缺乏戈谢病、法布里病

临床常见疾病类型PKU苯丙酮尿症遗传方式：常染色体隐性遗传发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积临床表现：智力发育迟缓、尿液鼠臭味治疗要点：低苯丙氨酸饮食可有效控制CH先天性甲状腺功能减退症发病机制：甲状腺激素合成障碍临床表现：代谢率减低、生长发育迟缓治疗要点：早期补充甲状腺激素