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新生儿瓜氨酸血症汇报人：医学知识科普团队

疾病概述与流行病学1/70,000我国发病率25%子代发病概率2型疾病分型数量疾病定义因基因突变导致尿素循环关键酶缺陷，使瓜氨酸在血液中异常蓄积引发高氨血症，严重损害中枢神经系统，甚至危及生命流行病学我国发病率约为1/70,000，属于罕见病范畴父母通常为无症状携带者，子代发病概率为25%无家族史家庭也可能生育患病患儿疾病分型瓜氨酸血症Ⅰ型：由ASS1基因突变导致精氨基琥珀酸合酶缺乏瓜氨酸血症Ⅱ型：由SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能缺陷

病因与发病机制Ⅰ型发病机制ASS1基因突变ASS1基因突变导致精氨基琥珀酸合酶活性缺失瓜氨酸无法与天冬氨酸结合，尿素循环中断氨无法转化为尿素排出，在血液中蓄积引发高氨血症Ⅱ型发病机制SLC25A13基因突变SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能缺陷影响线粒体天冬氨酸/谷氨酸转运及能量代谢导致尿素循环受阻、NADH转运障碍及多种代谢紊乱核心病理生理高氨血症高氨血症通过血脑屏障进入大脑，损伤神经细胞瓜氨酸及其他代谢副产物在血液、尿液、脑脊液中蓄积引发脑水肿、颅内压增高，造成神经系统不可逆损伤

临床表现：新生儿期早期预警信号?早识别突然拒奶、频繁呕吐异常嗜睡、叫醒困难呼吸急促或呼吸暂停烦躁不安、肌张力增高病情快速进展期危重症抽搐、角弓反张意识障碍、昏迷中枢性呼吸衰竭瞳孔固定、前囟隆起Ⅱ型新生儿期特