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牙根发育异常的病因与临床意义汇报人：口腔医学研究组

概述：牙根发育异常的定义与流行病学0.6~2.4%全球患病率3倍女性/男性患病比上颌中切牙最易受累部位9~25岁检出率显著较高牙根发育异常是指牙齿发育过程中牙根形态、结构或数目出现偏离正常的病理性改变，可单独发生或作为全身综合征的口腔表征临床意义该病病因复杂、表型多样，早期诊断难度大，需长期干预及多学科协作诊疗诊断挑战病因复杂性与表型多样性导致早期识别困难，对临床诊疗提出较高要求

病因分类框架核心机制：牙根正常发育过程受干扰，调控基因表达异常，导致牙根形成障碍先天性遗传性疾病常染色体显性遗传基因突变导致牙胚分化紊乱全身综合征疾病低磷酸酯酶症牙本质发育不良外源性因素环境因素、营养障碍感染等外部干扰医源性因素放疗、化疗药物使用等医疗干预影响

遗传因素：基因突变与家族遗传临床提示：家族史采集对诊断具有重要价值，需关注患者全身发育状况30%家族遗传史牙根发育异常的遗传关联约三成患者存在明确的家族遗传背景，提示遗传因素在疾病发生中的重要作用146400OMIM编号AD常染色体显性遗传遗传模式常染色体显性遗传病，OMIM编号146400，符合孟德尔遗传规律，子代有50%患病风险家族聚集性家族3代遗传病例报道，患病成员身材常较健康成员矮小，呈现明显的家族聚集特征致病基因ADAM28和MCPR1基因可能与牙根发育不良致病相关，为分子诊断提供潜在靶