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儿童遗传病的遗传咨询汇报人：遗传咨询中心

目录认识儿童遗传病遗传咨询的核心价值常见儿童遗传病类型遗传咨询流程详解家庭支持与决策指导未来展望与希望010203040506

认识儿童遗传病01

什么是儿童遗传病3-5%新生儿患病率10-15%儿童住院占比重要儿童死亡原因之一遗传性由基因或染色体异常导致，可从父母传递给子女早发性多数在婴幼儿期或儿童期出现症状多样性临床表现复杂，涉及多个器官系统终身性多数无法根治，需要长期管理

遗传病的主要分类单基因遗传病由单个基因突变引起遵循孟德尔遗传规律常见类型：地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病染色体病核心由染色体数目或结构异常引起常见类型：唐氏综合征、特纳综合征多