遗传性代谢病.pptVIP

*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH),简称甲减，是由于机体合成、分泌甲状腺激素不足，引起小儿代谢水平低下、体格和智能发育严重障碍的疾病。是儿科最常见的内分泌疾病。

发病率为1／5000~7000

;;下丘脑－垂体－甲状腺轴;甲状腺素的调节;*;甲状腺功能减低症的分类;*;*;*;症状出现早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。

甲状腺缺如、酶缺陷:

新生儿期、婴儿早期出现症状

甲状腺发育不良：

生后3～6个月出现症状，生后数年后出现症状;主要临床表现;非特异性生理功能低下表现：

三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低;二、幼儿及儿童甲低;*;*;先天性甲低

男孩，13岁;*;*;实验室检查;*;*;鉴别诊断;*;治疗;治疗前;谢谢大家！