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黏多糖贮积症II型气道梗阻腺样体切除临床路径

一、适用对象

第一诊断为黏多糖贮积症II型（MPSII，ICD-10：E76.2）合并腺样体肥大导致气道梗阻（ICD-10：J35.2），拟行腺样体切除术（ICD-9-CM-3：28.6）的患者。

二、诊断依据

（一）黏多糖贮积症II型诊断标准

临床表现：患者出现进行性加重的多系统受累症状，包括特殊面容（头大、前额突出、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大）、骨骼畸形（如鸡胸、脊柱后凸或侧凸、关节僵硬）、生长发育迟缓、智力障碍（部分亚型）、肝脾肿大、听力损失、心脏瓣膜病变等。

实验室检查：尿液中糖胺聚糖（GAG）排泄量显著增高，且电泳分析显示硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素（HS）比例异常；外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）活性检测结果为显著降低或缺失。

基因检测：发现IDS基因（Xq28）存在致病性突变，可明确诊断。

（二）腺样体肥大导致气道梗阻诊断标准

症状：患者出现睡眠打鼾、张口呼吸、呼吸暂停、睡眠不安、白天嗜睡、注意力不集中等症状，严重者可出现阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）相关表现。

体格检查：鼻咽部视诊或触诊可发现腺样体肥大，堵塞后鼻孔；纤维鼻咽镜检查显示腺样体堵塞后鼻孔≥2/3；鼻咽侧位X线片测量腺样体-鼻咽腔比值（A/N比值）≥0.70。

多导睡眠监测（PSG）：符合OSAHS诊断标准，即