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黏多糖贮积症酶替代治疗临床路径

一、适用对象

第一诊断为黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis,MPS），包括MPSI型（Hurler综合征、Hurler-Scheie综合征、Scheie综合征）、MPSII型（Hunter综合征）、MPSVI型（Maroteaux-Lamy综合征）、MPSIVA型（Morquio综合征A型）等明确分型，且无酶替代治疗（EnzymeReplacementTherapy,ERT）禁忌证的患者。

二、诊断依据

（一）临床表现

特殊面容：头大、前额突出、眉毛浓密、眼距增宽、鼻梁低平、唇厚外翻、牙龈增生，随病情进展逐渐出现丑陋面容。

骨骼系统异常：鸡胸、漏斗胸、脊柱后凸或侧凸、关节僵硬、爪形手、膝外翻、扁平足等，可导致身材矮小、运动障碍。

神经系统受累：智力发育迟缓、认知障碍、脑积水、脊髓压迫等，多见于MPSI型Hurler综合征和MPSII型重型患者。

器官功能损害：肝脾肿大、心脏瓣膜病变、呼吸道梗阻、听力损失、视力下降等。

皮肤改变：皮肤增厚、粗糙，可出现结节或斑块。

（二）实验室检查

尿液黏多糖检测：尿中糖胺聚糖（Glycosaminoglycans,GAGs）含量升高，可通过定性试验（如甲苯胺蓝试验）和定量试验（如比色法、高效液相色谱法）检测。不同类型MPS患者尿中GAGs的种类有所差异，如MPSI型和II