基因突变和基因重组.pptVIP

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科学史一1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。正常异常一.基因突变第3页，共18页。

正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。科学史二第4页，共18页。

根本原因是碱基对被替换引起的一种遗传病，从而基因的分子结构发生了改变产生的。病因：两面凹的圆饼状性状谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质GUA…………缬氨酸异常蛋白质镰刀型CATGTA…………病因分析第5页，共18页。

ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGC12345第6页，共18页。

1.基因突变的概念:指