医学遗传学-染色体-2.pptVIP

1第二节染色体畸变染色体畸变（chromosomeaberration）：指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变。---造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。---是染色体病形成的基础。

2一、染色体畸变发生的原因一、化学因素（药物、农药、工业毒物、食品添加剂）四、母亲年龄三、生物因素由生物体产生的生物类毒素所致；某些生物体如病毒本身可引起染色体畸变。二、物理因素（各种射线）

3二、染色体数目异常极其产生机制二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为46，XX或46，XY。整倍体（euploid）n或n的倍数。23、46、69非整倍体（aneuploid）不是n或n的倍数。增加或减少1条或几条。三体性（trisomy）某号染色体多一个拷贝，如21三体，47，XX，+21。单体性（monosomy）某号染色体少一个拷贝，如Turner综合征，45，X。

4一)整倍体异常及产生机制NNN3N

5②双雌受精N2N3N整倍体改变的机制主要有双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂。

62、四倍体--核内复制是指细胞具有四个染色体组。临床上更为罕见。在自然流产儿中占5%。主要原因是核内复制和核内有丝分裂。核内复制细胞内仅有染色体复