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性早熟诊疗指南(2025年版)

随着社会经济的发展与生活环境的变迁，儿童青春期发育的流行病学特征发生了显著变化。近年来，全球范围内性早熟的发病率呈现持续上升趋势，已成为儿科内分泌领域最为常见的临床问题之一。性早熟不仅可能导致患儿成年终身高受损，引发由于身材矮小带来的心理社会适应障碍，还可能伴随早初潮带来的心理压力与行为问题，甚至部分性早熟可能是中枢神经系统肿瘤等严重疾病的早期信号。因此，规范、科学、精准的诊疗流程对于改善患儿预后至关重要。本指南旨在基于循证医学证据，结合2024年至2025年初最新的临床研究成果，为儿科医生、内分泌科医师及相关医疗工作者提供一套全面、可操作性强的性早熟诊疗规范。

一、流行病学与疾病概述

性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征。根据下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能是否提前启动，性早熟主要分为中枢性性早熟（CPP，亦称真性性早熟）和外周性性早熟（PPP，亦称假性性早熟）。此外，还有变异型青春期，如单纯性乳房早发育和单纯性阴毛早发育。流行病学数据显示，CPP在女孩中的发病率远高于男孩，男女比例约为1:20至1:25。值得关注的是，近年来由于营养过剩、环境内分泌干扰物的影响，性早熟的确诊年龄有提前趋势，且就诊率显著提高。

在临床实践中，区分CPP与PPP是治疗的关键。CPP是由于下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素，导致垂体随之分泌促性腺激素，进