卟啉病的皮肤表现与诊疗.pptxVIP

卟啉病的皮肤表现与诊疗汇报人：皮肤科教学组

目录卟啉病概述与分类体系皮肤表现的临床特征诊断路径与鉴别要点治疗策略与患者管卟啉病概述与分类体系01

卟啉病：血红素合成通路障碍核心病理机制酶缺陷血红素合成通路中某一酶活性降低或缺失底物堆积卟啉或其前体物质在组织中蓄积光敏反应卟啉分子吸收光能后产生活性氧，导致组织损伤临床分型依据按主要受累器官肝性卟啉病、红细胞生成性卟啉病按遗传方式常染色体显性、常染色体隐性、X连锁按临床表现急性神经内脏型、皮肤型、混合型卟啉病是一组因血红素生物合成途径中特定酶缺陷导致的遗传性或获得性代谢疾病

主要皮肤型卟啉病分类类型遗传方式酶缺陷部位发病年龄迟发