神经纤维瘤病的皮肤表现与诊疗.pptxVIP

神经纤维瘤病的皮肤表现与诊疗汇报人：医学教学部

目录疾病概述与分类体系皮肤临床表现特征诊断标准与鉴别诊断治疗策略与多学科管理预后评估与随访监测0102030405

疾病概述与分类体系01

神经纤维瘤病：定义与流行病学1/3000NF1型发病率约1/3000，占所有病例的90%以上，是最常见的单基因遗传病之一占比90%最常见1/33000NF2型发病率约1/33000，以双侧听神经瘤为标志性表现双侧听神经瘤1/40000施万细胞瘤病发病率约1/40000，为近年新分类的第三型新分类NF1基因17q11.2基因位置神经纤维蛋白编码蛋白负调控RAS信号通路NF2基因22q12.2基因位置Merlin