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2025版神经纤维瘤病诊疗指南培训

目录02诊断标准更新01疾病概述与背景03多学科治疗方案04遗传咨询与监测05最新研究进展06培训考核实施

疾病概述与背景01

NF2型（中枢型神经纤维瘤病）：由NF2基因突变导致，以双侧听神经瘤为标志，常伴发脑膜瘤、脊髓肿瘤及白内障，听力损失是主要症状。施万细胞瘤病（Schwannomatosis）：罕见亚型，以多发性施万细胞瘤为特征，但无听神经瘤，疼痛是主要临床表现，与SMARCB1或LZTR1基因突变相关。其他变异型：包括节段性NF1（局部基因突变）和混合型，临床表现局限或重叠，需基因检测明确分型。NF1型（vonRecklinghausen病）：最